ปัจจุบันศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ ได้ขยายมาจากศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านเวชพันธุศาสตร์ เนื่องจากองค์ความรู้ด้านพันธุศาสตร์และจีโนมมนุษย์ได้พัฒนาอย่างก้าวกระโดดและต่อเนื่อง โดยมีการพัฒนาและขยายงานด้านบริการผู้ป่วยโดยการนำเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) หรือเทคโนโลยีการถอดรหัสทางพันธุกรรมมาใช้ ได้แก่ การตรวจ Whole Exome Sequencing และการตรวจ Whole Genome Sequencing ซึ่งได้เข้ามามีบทบาททางการแพทย์หลายสาขาวิชา ไม่ว่าจะเป็นในส่วนของการวินิจฉัย การดูแลรักษา การป้องกันและการส่งเสริมสุขภาพ สำหรับการตรวจ NGS นั้น เมื่อร่วมกับการประมวลผลขั้นสูงทางคอมพิวเตอร์ จะสามารถช่วยในการวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้องและแม่นยำมากขึ้น นับเป็นโรงพยาบาลแห่งแรก ๆ ในประเทศที่เริ่มใช้เทคนิคดังกล่าวนี้ นอกจากนี้ องค์ความรู้ด้านการรักษาในระดับโมเลกุลซึ่งนำไปสู่การรักษาอย่างจำเพาะเจาะจง มีความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว ไม่ว่าจะเป็นการรักษาโดยการให้เอนไซม์ทดแทน (enzyme replacement therapy) การรักษาโดยยีนบำบัด และการใช้เซลล์ต้นกำเนิด ซึ่งทีมแพทย์ได้มีการพัฒนาและเริ่มนำมาใช้ในทางคลินิก

งานด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำได้ขยายครอบคลุมด้านเภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenomics) ซึ่งเป็นศาสตร์ที่ศึกษาความหลากหลายของลักษณะทางพันธุกรรมในจีโนม (genome) ของมนุษย์ที่มีผลต่อการใช้ยา ไม่ว่าจะเป็นความเสี่ยงที่จะได้รับผลข้างเคียงที่ร้ายแรงของยา การที่ระดับยาในผู้ป่วยสูงหรือต่ำกว่าที่ควรจะเป็นเมื่อเปรียบเทียบกับประชากรทั่วไป เพื่อหาแนวทางการใช้ยาที่เหมาะสมในประชากรของประเทศนั้น นำไปสู่การใช้ยาอย่างปลอดภัย เหมาะสมและมีประสิทธิภาพ

ศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ ได้รับการอนุมัติจัดตั้งเมื่อวันที่ 2 กันยายน พ.ศ.2562 โดยขยายงานให้ครอบคลุมการบริการดูแลรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างเป็นระบบ สร้างองค์ความรู้และนวัตกรรมด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ พัฒนาและสร้างบุคลากรด้านเวชศาสตร์จีโนมิกส์ ทั้งนี้เพื่อให้ผู้ป่วยได้มีโอกาสเข้าถึงการวินิจฉัย การดูแลรักษาที่มีประสิทธิภาพสูงและมีผลข้างเคียงต่ำได้อย่างเท่าเทียมและทั่วถึง รวมทั้งการป้องกันโรคเพื่อสุขภาวะที่ดีของประชาชน

ผลงานที่ภาคภูมิใจของศูนย์

ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์

1. เมธีวิจัยอาวุโส จากสำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย (สกว.) 2 สมัย (พ.ศ. 2556 และ พ.ศ. 2553)
2. นักวิจัยดีเด่นแห่งชาติ สาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ ประจำปี พ.ศ. 2555
3. รางวัลผลงานวิจัยดีเด่น ประจำปี พ.ศ. 2555 จากสภาวิจัยแห่งชาติ
4. รางวัลผลงานวิจัยดีเด่น ประจำปี พ.ศ. 2553 จากสภาวิจัยแห่งชาติ
5. รางวัลนักวิจัยที่มีผลงานวิจัยที่ได้รับการอ้างอิงสูงสุด (พ.ศ. 2549) จากจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
6. รางวัลผลงานวิจัยดีเด่นของซุปราคลัสเตอร์ด้านสุขภาพ จากสำนักงานคณะกรรมการการอุดมศึกษาร่วมกับมหาวิทยาลัยวิจัยแห่งชาติ 9 แห่งในปี พ.ศ. 2546

ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร

1. รางวัลผลงานวิจัยดีเด่น ประจำปี พ.ศ. 2555 จากสภาวิจัยแห่งชาติ
2. รางวัลผลงานวิจัยดีเด่น ประจำปี พ.ศ. 2553 จากสภาวิจัยแห่งชาติ
3. นักวิจัยรุ่นใหม่ดีเด่น สกว. – สกอ. (TRF-CHE-Scopus Young Researcher Award) ประจำปี พ.ศ. 2552

เจตจำนง

เป็นผู้นำด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ สร้างนวัตกรรมและมุ่งสู่ความเป็นเลิศ รวมทั้งเป็นต้นแบบของการประยุกต์ใช้การแพทย์แม่นยำเพื่อสุขภาวะที่ดีของประชาชน

ภารกิจที่หน่วยงานสนับสนุน

1. พัฒนาการบริการทางการแพทย์แม่นยำให้ได้มาตรฐานและทันสมัยโดยครอบคลุมทั้งด้านการตรวจทางพันธุศาสตร์เพื่อการวินิจฉัยโรคที่แม่นยำ
2. การดูแลรักษาที่เฉพาะบุคคลหรือตรงเหตุ การให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ การสร้างเสริมสุขภาพและการป้องกันโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างครบวงจรด้วยวิทยาการทางการแพทย์ขั้นสูง
3. จัดตั้ง Core Facility สำหรับเทคโนโลยีด้านจีโนมเพื่อสนับสนุนงานวิจัยและพัฒนาสู่การนำมาใช้ในเวชปฏิบัติทั้งด้านการวินิจฉัย การดูแลรักษาผู้ป่วย และป้องกันโรคหรือภาวะที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม
4. ให้การฝึกอบรม และพัฒนาการเรียนการสอนทั้งในระดับปริญญาบัณฑิต บัณฑิตศึกษา และหลักสูตรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง สามารถเป็นศูนย์กลางการฝึกอบรมระดับชาติ และนานาชาติ
5. พัฒนางานวิจัยด้านเวชพันธุศาสตร์ ผลิตผลงานเป็นที่ยอมรับในระดับสากล และสามารถนำไปประยุกต์ใช้ในทางการแพทย์ รวมทั้งการให้บริการทางวิชาการแก่สังคมและชุมชน
6. สร้างเครือข่ายทั้งในระดับชาติและนานาชาติ เพื่อสร้างนวัตกรรมและเทคโนโลยี ในการวินิจฉัยการรักษา การป้องกันโรค รวมทั้งส่งเสริมสุขภาพ เพื่อเป็นต้นแบบการบริบาลผู้ป่วย

ผู้ป่วยที่ดูแลในคลินิกของศูนย์ความเป็นเลิศฯ

ผู้ป่วยโรคพันธุกรรมหรือสงสัยว่าอาจจะมีสาเหตุของอาการเจ็บป่วยหรือโรคจากพันธุกรรม เช่น

• กลุ่มอาการดาวน์ และกลุ่มอาการทางโครโมโซม หรือเหตุทางพันธุกรรมอื่น ๆ
• โรคพันธุกรรมเมแทบอลิก ผลคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกผิดปกติ
• โรคกล้ามเนื้อ โรคของระบบประสาทที่สงสัยว่ามีเหตุทางพันธุกรรม
• ความพิการแต่กำเนิดแบบต่าง ๆ
• พัฒนาการช้าในรูปแบบต่าง ๆ
• โรคหัวใจที่สงสัยว่าถ่ายทอดในครอบครัว (เช่น หัวใจเต้นผิดจังหวะ กล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ เป็นต้น)
• โรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ถ่ายทอดในครอบครัว เช่น กลุ่มอาการมาร์แฟน
• ผู้ป่วยมะเร็งที่มีประวัติครอบครัวหรือประวัติอื่นๆที่ทำให้สงสัยมะเร็งพันธุกรรม
• รวมถึงผู้ป่วยที่เจ็บป่วยโดยยังไม่ทราบสาเหตุชัดเจนและอาจจะได้ประโยชน์จากการตรวจพันธุกรรม

ศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ ประกอบด้วย 4 หน่วยงานย่อย ดังนี้

1. ฝ่ายบริหาร
2. ฝ่ายบริการด้านคลินิก
3. ฝ่ายวิจัยและพัฒนา
4. ฝ่ายวิชาการ

การให้บริการของศูนย์

ศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำมียุทธศาสตร์และวัตถุประสงค์เพื่อมุ่งสู่ความเป็นเลิศและเป็นต้นแบบของการบริบาลผู้ป่วย รวมทั้งเป็นแหล่งที่ให้การฝึกอบรมเพื่อความยั่งยืนตามวิสัยทัศน์และพันธกิจของโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ และเพื่อให้การดำเนินการของศูนย์ฯ เป็นไปอย่างมีประสิทธิภาพ 

ศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ฯ ได้ปรับโครงสร้างทางกายภาพ เพื่อเปิดบริการสำหรับคลินิกผู้ป่วยนอกแบบสหสาขา เพื่อรองรับจำนวนผู้ป่วยที่มีความจำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัย ดูแลรักษา และการป้องกันอย่างครบวงจร รวมทั้งเปิดรหัสค่าบริการการทดสอบทางพันธุกรรมโดยวิธี Next-Generation Sequencing ในโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สำหรับการวินิจฉัยโรคพันธุกรรมกลุ่มต่าง ๆ ทั้งหมด 30 รหัสในช่วงปีแรก